KALITIM

Bu bölümde Kalıtım ve kalıtım ile ilgili kavramları ele aldık

KALITIM

 Anne ve baba bireyde bulunan karakterlerin kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik (kalıtım bilimi) denir. Kalıtsal karakterlerin dölden döle aktarılmasını sağlayan birimler genlerdir. Genler harflerle sembolize edilir.
     1. Mendel’in Kalıtımla ilgili Çalışmaları:
Bilim insanları canlıların , kendilerine ait özellikleri sonraki kuşaklara nasıl aktardığı; yavruların anne ve babalarına tam olarak neden benzemediği gibi konularda uzun yıllardır araştırmalar yapmıştır. Bu konularda araştırma yapan bilim insanlarından biri de Gregor Mendel’dir.
Gregor Mendel, araştırmalarında bezelye bitkilerini kullanmıştır. Çünkü bezelye bitkilerinin dıştan gözlemlenebilir özellikleri (tohum şeklinin düz veya buruşuk olması, tohum renginin sarı veya yeşil olması, bitki boyunun kısa veya uzun olması , çiçek renginin mor veya beyaz olması gibi) fazladır.

https://i0.wp.com/www.ercankaygisiz.com/wp-content/uploads/2019/02/bezelye-%C3%A7aprazlama-1.png?fit=594%2C547&ssl=1

Mendel, mor çiçekli bezelye ile beyaz çiçekli bezelyeyi çaprazladığında birinci kuşağın tamamında mor çiçekli bezelyeler elde etti. Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında çaprazladığında ise oluşan bezelyelerin 3/4’ünün mor çiçekli, 1/4’ünün ise beyaz çiçekli olduğunu gördü.

 

Mendel yaptığı bu çalışmalarla bezelyelere ait farklı özelliklerin kuşaklar arasında nasıl aktarıldığını göstermiş olup, kalıtıma ait aşağıdaki temel ilkeler keşfetmiştir.

  • Kalıtım genlerle sağlanır.
  • Canlıların vücut hücrelerinde her bir karakterle ilgili biri anneden, diğeri ise babadan gelen iki gen bulunur.
  • Bazı genler baskın , bazı genler ise çekiniktir.
  • Canlıların çaprazlanması sonucunda belirli özellikler, önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkar.

Mendel yaptığı bu çalışmalarla genetik biliminin gelişmesine önderlik etmiştir.

Uyarı: Mendel’in yaptığı çalışmalara benzer çalışmalar daha önceden de diğer bilim insanları tarafından yapılmıştı. Fakat Mendel’in çalışmalarının diğerlerinden en önemli farkı; Mendel’in elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir.

     2. Kalıtımla ilgili Kavramlar:

Karakter: Canlıların sahip olduğu her bir özelliğe (saç rengi, saç şekli, göz rengi, dil yuvarlama vb.) karakter denir.

Fenotip: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak, çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görünüşüne fenotip denir.

Genotip: Canlıların genetik yapılarına genotip denir.

Gen: Anne ve babadaki karakterler yavru döllere genlerle aktarılır.

2n sayıda kromozom bulunduran hücrelerde, her bir karakterle ilgili biri anneden, diğeri babadan gelen iki adet gen bulunur. Bu iki genin etkileşimiyle canlının fenotipi ortaya çıkartılır.

Örneğin; insanların hücrelerinde saç şeklini belirleyen iki adet gen bulunur. Bu genlerden kıvırcık saç geni A   ile,  düz saç geni ise a ile gösterilirse; insanların saç şekli ile ilgili genotip ve fenotipleri aşağıdaki tabloda verildiği gibi ortaya çıkar.

https://i1.wp.com/www.ercankaygisiz.com/wp-content/uploads/2019/02/insanda-bask%C4%B1n-ve-%C3%A7ekinik-genler.png?fit=808%2C243&ssl=1

Tablo incelenirse aşağıda verilen sonuçlara ulaşılabilir.
I. İnsanın hücrelerinde iki adet kıvırcık saç geni (A) bulunmaktadır. Bu yüzden I. insan kıvırcık saç fenotipine sahip olmuştur.
II.İnsanın hücrelerinde iki adet düz saç geni (a) bulunmaktadır. Bu yüzden ll. insan düz saç fenotipine sahip olmuştur.
III. İnsanın hücrelerinde ise bir adet kıvırcık (A), bir adet ise düz (a) saç geni bulunmakta olup, bu insan kıvırcık saç fenotipine sahip olmuştur.
III. İnsanın kıvırcık saç fenotipine sahip olmasının nedeni; kıvırcık saç geninin (A), düz saç genine (a) baskın olmasıdır. Kıvırcık ve düz saç genlerinin birlikte bulunduğu durumda fenotipte etkisini gösteren gene (kıvırcık saç genine) 
baskın gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene ise (düz saç geni) çekinik gen denir.

  • Safdöl: Bir karakterle ilgili iki geni de aynı özellikte (ikisi de baskın veya ikisi de çekinik) olan canlılara bu karakter yönüyle saf döl Örneğin; bezelyelerde sarı tohum geni (S), yeşil tohum genine (s) baskındır. Tohum rengi bakımından “SS” ve “ss” genotiplerine sahip olan bezelyeler saf döldür.
  • Melezdöl: Bir karakterle ilgili bulundurduğu iki geni birbirinden farklı özellikte (biri çekinik, diğeri baskın) olan canlılara melez döl Örneğin; tohum rengi bakımından “Ss” genotipine sahip olan bezelyeler melez döldür.

Bezelyelerde düz tohum geni buruşuk tohum genine baskındır. Aşağıdaki tabloda üç farklı canlıdaki bazı karakterlerin baskınlık ve çekiniklik durumları verilmiştir.

https://i0.wp.com/www.ercankaygisiz.com/wp-content/uploads/2019/02/bask%C4%B1n-ve-%C3%A7ekinik-%C3%B6zellikler-1.png?fit=803%2C325&ssl=1

Not: Melez döllerde bir karakterle ilgili farklı özellikte iki gen bulunur. Bunlardan fenotipte etkisini gösteren gene baskın gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene ise çekinik gen denir.

     3. Çaprazlamalar:

Aynı türe ait erkek ve dişi bireylerin eşleştirilmesiyle yavru bireylerin elde edilmesine çaprazlama denir.

Çaprazlamada öncelikle erkek ve dişi bireylerin üreme ana hücreleri mayoz bölünme geçirerek üreme hücrelerini oluşturmalıdır. Üreme ana hücreleri 2n, üreme hücreleri ise n sayıda kromozom bulundurur. Bu yüzden üreme hücreleri üreme ana hücrelerinin yarısı kadar gen bulundurur. Erkek üreme hücresi ile d işi üreme hücresi birleşerek zigotu oluşturur. Zigot, hem erkek hem de dişi üreme hücresindeki genleri bulundurur. Bu yüzden zigotun kromozom sayısı 2n’dir. Zigot mitoz bölünmeler geçirerek yavru bireyi oluşturur.

Örnek soru: Saf döl sarı tohumlu bir bezelye ile yeşil tohumlu bir bezelyenin çaprazlanmasıyla oluşacak ikinci kuşakta, kaç çeşit genotipte yavru birey oluşur? (Sarı tohum rengi geni yeşil tohum rengi genine baskındır.)

https://i0.wp.com/www.ercankaygisiz.com/wp-content/uploads/2019/02/Bezelyelerde-%C3%A7aprazlama.png?fit=456%2C406&ssl=1

Görüldüğü gibi ikinci kuşakta 1 tane saf döl baskın (AA), 2 tane melez (Aa) ve 1 tane saf döl çekinik (aa) genotipli birey oluşmuştur. Öyleyse ikinci kuşakta üç çeşit genotipte yavru birey oluşur.

Örnek soru: Saf döl kahverengi gözlü bir baba ile mavi gözlü bir annenin oluşacak çocuklarının kahverengi gözlü olma ihtimali kaçtır? (Kahverengi göz rengi geni mavi göz rengi genine baskındır.)

https://i1.wp.com/www.ercankaygisiz.com/wp-content/uploads/2019/02/insanda-%C3%A7aprazlama.png?fit=447%2C203&ssl=1

Çaprazlama sonucunda görüldüğü gibi bu ailede oluşabilecek bütün çocukların genotipi Aa, fenotipi ise kahverengi gözdür. Bu yüzden oluşacak çocukların kahverengi gözlü olma ihtimalleri % 100’dür.

Not: İkinci kuşak bireylerin elde edilmesi için birinci kuşak bireyler kendi aralarında çaprazlanır.

     4.İnsanlarda Cinsiyet Kavramı: İnsanların vücut hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Bir başka deyişle insanlar 23 çift kromozoma sahiptir. İnsanlardaki bu 46 kromozomun 44’ü sadece vücut ile ilgili karakterleri (göz rengi, saç şekli vb.) belirleyen genleri taşır. 2 tanesi ise cinsiyet (eşey) ile ilgilidir. Eşey ile ilgili olan bu iki kromozom X ve Y kromozomlarıdır.

     İnsanlarda Y kromozomunu bulunduran bireyler erkek, Y kromozomunu bulundurmayan bireyler ise dişidir. Eşey kromozomlarında (X ve Y) bulunan farklı genler dişi ve erkek bireyler arasındaki farklılıkları oluştururlar.

     Erkek bireylerin kromozom gruplandırması; 44 + XY’dir. Görüldüğü gibi erkek bireylerde X kromozomunun hamoloğu Y kromozomudur. Dişi bireylerin kromozom gruplandırması ise; 44 + XX’dir. Görüldüğü gibi dişi bireylerde X kromozomunun homoloğu diğer bir X kromozomudur.

Not: Eşey kromozomlarının iki ana görevi vardır. Bunlar; cinsiyeti belirlemek ve bazı karakterlere (hemofili, renk körlüğü vb.) ait genleri taşıyarak bu genlerin kalıtımını sağlamaktır.

Örnek Soru: Bir ailede oluşacak ilk çocuğun erkek olma ihtimali yüzde kaçtır ?

Çözüm:

https://i2.wp.com/www.ercankaygisiz.com/wp-content/uploads/2019/02/cinsiyet-kromozomlar%C4%B1.png?fit=475%2C267&ssl=1

Görüldüğü gibi bu ailede oluşacak çocuğun erkek olma ihtimali  % 50’dir.

5. Akraba Evliliği:

Aralarında kan bağı bulunan bireylerin (akrabaların) evlenmesine akraba evliliği denir. Akraba evliliği yapılan ailelerde genetik hastalıklar daha sık görülür. Bunun nedeni; yakın akrabaların genetik yapılarının diğer insanlara oranla birbirlerine daha fazla benzemesidir. Bir ailede bir çeşit genetik hastalık görülmüşse, bu ailedeki iç evlenmelerle (akraba evlilikleriyle) genetik hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığı artar. Bunun sonucunda bu ailede genetik hastalığa sahip çocukların oluşma oranı, diğer ailelere göre çok yüksek olur.

Örneğin; sistik fibrozis denilen genetik hastalığın çocuklarda ortaya çıkma ihtimali akraba evliliklerde 1/40 oranında iken, aralarında akrabalık olmayan evliliklerde ise 1/600’dür. Bu yüzden bireyler akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.

Kısacası: Akraba olan bireylerin genetik yapıları diğer insanlara göre birbirine  daha fazla benzerlik gösterir ve akraba evliliklerinde, bireylerde çekinik olarak bulunan hastalık genlerinin bir araya gelerek hasta birey ortaya çıkma ihtimali, Diğer insanlara göre daha yüksektir. Bu yüzden akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır.

 


Daha Fazlasını Görmek İçin Tıklayınız